Journaldata og netthinnebilder avslørte MS og NMOSD år før diagnosen
Studier presentert på MSToronto 2026 viser at modeller trenet på journaler, netthinnebilder og blodprøver flagger multippel sklerose og NMOSD lenge før klinisk diagnose — men funnene er retrospektive, og ingen effekt på utfall er dokumentert.
Maskinlæringsmodeller anvendt på elektroniske pasientjournaler, netthinnebilder og blodprøver fanget opp tegn på multippel sklerose (MS) og neuromyelitis optica-spekterforstyrrelse (NMOSD) flere år før diagnose, ifølge studier presentert på MSToronto 2026, det tiende felles ACTRIMS-ECTRIMS-møtet. Dekningen fra NeurologyLive er datert 28. oktober 2026, og alle tallene i denne saken stammer fra det sekundære konferansereferatet — konferanseabstractene og studiene selv er ikke tilgjengelige for verifisering.
Karolinska-modellen: fastlegedata som risikoscore
Et team ved Karolinska Institutet i Stockholm, ledet av Ali Manouchehrinia, trente en dyp lærings-overlevelsesmodell — et såkalt gated recurrent unit-nettverk — på kvartalsvise fastlegedata fra Stockholm i perioden 2010 til 2025. Modellen brukte et 30-kvartalers tilbakeblikk for å forutsi ny MS-diagnose innen 1 til 5 år. Deretter ble modellen destillert ned til en enklere variant med det presentasjonen kalte «klinikervennlig beslutningslogikk».
De viktigste prediktorene var helsetjenestebruk, undersøkelseshistorikk, sensoriske symptomer, svimmelhet, tilpasnings- og stresslidelser, samt resepter på smertestillende og psykoaktive legemidler. Predikert femårsrisiko var høyere blant kvinner og blant personer med MS i nær familie — førstegrads- eller andregradsrelativ.
«MS innledes ofte av et målbar helsetjenestefotavtrykk, men diagnosen kommer fortsatt først etter at en klinisk terskel er krysset», sa Manouchehrinia i presentasjonen, ifølge NeurologyLive.
Prestasjonsmetrikker for Karolinska-modellen er ikke oppgitt i kildematerialet. Det betyr at det per nå er umulig å vurdere hvor nøyaktig risikoscorene faktisk var.
NMOSD-prodromet: målbart seks år før debut
En presentasjon fra Bellucci og kollegaer kartla prodromalfasen før NMOSD. «Et målbar prodrom inntrer før det første NMOSD-anfallet: helsetjenestebruk øker omtrent seks år før debut; kvalitativt blir fenomskiftet signifikant 3–4 år før debut», sa Bellucci i presentasjonen. I et intervju med NeurologyLive sa han at KI-verktøy vil bidra til å optimalisere behandling og diagnostisk utredning.
Tallene bak: helsetjenestekontakter økte gjennom de fem årene før diagnose, med en justert rate ratio på 2,1 (95 % CI 1,9–2,3) mot befolkningen for øvrig og 5,0 (95 % CI 4,5–5,5) mot friske kontroller. Det siste året steg ratioene til 3,0 (95 % CI 2,4–3,8) og 7,3 (95 % CI 5,9–9,1).
En random forest-modell basert alene på journaldata oppnådde en AUROC på 0,67 ett år før diagnose og 0,69 fem år før — altså en diskrimineringsevne langt fra perfekt, men over ren gjetning. Ved å distribuere journaldataene inn i SPOKE, en biomedisinsk kunnskapsgraf, steg AUROC med i gjennomsnitt rundt 12 prosentpoeng. Til å skille NMOSD fra prodromal MS oppnådde modellen en AUROC på 0,87, mot 0,74 for journaldata alene. Dette er saker analyse: SPOKE-løftet er vesentlig, men AUROC-nivåene for modellen uten kunnskapsgrafen er beskjedne, og kildematerialet sier ingenting om prospektiv validering eller planlagt klinisk bruk.
Hva modellene vektlegger
Før MS la modellene størst vekt på hyppige helsetjenestebesøk og klynger av sensoriske, blære- og psykiatriske symptomer, særlig hos yngre kvinner. Før NMOSD sto autoimmune tilstander som lupus og Sjögrens syndrom samt en økning i infeksjoner frem.
Et tredje funn gjelder allerede diagnostiserte MS-pasienter: endringer i netthinnen gikk forut for funksjonshemmingsforverring med rundt ni år. Dette er det lengste tidsrommet i saken, men gjelder altså sykdomsforløp etter diagnose, ikke selve diagnosetidspunktet.
Forbehold
Alle funnene er retrospektive konferansepresentasjoner, kjent gjennom NeurologyLives referat og ikke gjennom primærkilder. Retrospektive prodromfunn viser at signalene finnes — ikke at tidligere intervensjon endrer utfall. Ingen prospektiv validering eller klinisk bruk av modellene er dokumentert, og kildematerialet gir ingen grunnlag for å anta at tidligere oppdagelse forbedrer prognosen. AUROC-verdiene for NMOSD-modellen uten kunnskapsgrafen (0,67–0,69) er beskjedne, og prestasjonstallene for Karolinska-modellen mangler helt i det tilgjengelige kildematerialet.